Una nuova frontiera per la diagnosi delle malattie genetiche
Un nuovo test basato sul sequenziamento del DNA a lettura lunga (long-read genome sequencing) sta rivoluzionando la diagnosi delle malattie genetiche rare, offrendo un quadro molto più completo del DNA rispetto agli attuali test standard. I ricercatori del Radboud University Medical Center, in uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, raccomandano che questo test venga adottato come prima scelta a livello mondiale per le malattie genetiche rare.
Cos’è il sequenziamento a lettura lunga?
Mentre i test diagnostici tradizionali analizzano il DNA in frammenti di circa 300 basi, il nuovo test legge segmenti fino a 20.000 basi. Come un puzzle, assemblare il DNA con pezzi così grandi è molto più semplice e permette di ottenere un quadro più completo del genoma. Inoltre, il test non si limita a leggere le basi del DNA, ma rileva anche le modifiche epigenetiche — alterazioni chimiche esterne al DNA che possono attivare o disattivare i geni.
Risultati promettenti
Lo studio, condotto su 1.000 pazienti, ha dimostrato che il nuovo test produce il 3% in più di diagnosi rispetto ai metodi tradizionali e può sostituire ben 15 test distinti. “Abbiamo dimostrato che il nuovo test produce il 3% in più di diagnosi e può sostituire 15 altri test. Raccomandiamo l’uso di questo test in tutto il mondo come prima scelta”, afferma la professoressa Lisenka Vissers, docente di Genomica Traslazionale.
Implicazioni per la medicina veterinaria
Sebbene lo studio sia stato condotto su pazienti umani, le implicazioni per la medicina veterinaria sono significative. I cani condividono molte malattie genetiche con l’uomo, e il sequenziamento a lettura lunga potrebbe rivoluzionare la diagnosi di patologie canine come la displasia dell’anca, la mielopatia degenerativa, l’epilessia idiopatica e le cardiomiopatie ereditarie. Attualmente, la diagnosi genetica in veterinaria richiede spesso test multipli e costosi.
Prospettive future
Il professor Alexander Hoischen, leader del team di ricerca, spiega che “grazie alle letture lunghe, otteniamo una visione ancora più completa del DNA e possiamo rilevare anomalie complesse e difficili da trovare”. Recentemente, durante un hackathon diagnostico a Nijmegen che ha coinvolto 150 specialisti, il nuovo test ha mappato il DNA di 33 famiglie, portando a cinque nuove diagnosi.
L’adozione di questa tecnologia in ambito veterinario potrebbe accelerare significativamente la diagnosi di malattie genetiche nei cani, riducendo i tempi di attesa che oggi possono durare anni e offrendo ai proprietari e ai veterinari strumenti più precisi per la gestione della salute canina.
Fonte: Medical Xpress
