Nabsys rivoluziona la diagnosi genetica con la mappatura genomica elettronica
Nabsys 2.0, azienda pionieristica nella tecnologia di mappatura genomica elettronica (EGM), ha annunciato una collaborazione con il Leiden University Medical Center (LUMC) per l’applicazione della sua piattaforma OhmX nella ricerca sulla distrofia muscolare facioscapolomerale (FSHD), una malattia da contrazione di ripetizioni storicamente difficile da studiare con le tecniche molecolari tradizionali.
La sfida diagnostica
La FSHD1 è impossibile da diagnosticare usando il sequenziamento standard a lettura breve, poiché richiede il conteggio esatto delle unità di ripetizione D4Z4. L’attuale standard di cura — Southern blot combinato con elettroforesi a campo pulsato — richiede competenze tecniche significative e coinvolge radioattività, rendendolo un collo di bottiglia per i laboratori di ricerca e diagnostica.
«C’è una chiara e pressante necessità di un’alternativa accurata e conveniente», spiega Silvère van der Maarel, professore di Genetica Medica al LUMC. «La piattaforma OhmX offre esattamente questo: una soluzione più pratica e scalabile che potrebbe finalmente modernizzare la ricerca sulla FSHD».
La piattaforma OhmX
La tecnologia EGM di Nabsys integra elettronica di precisione, nanofluidica e biologia computazionale per fornire informazioni ad alta risoluzione sulla struttura del genoma. I dati presentati al Congresso Annuale della European Society of Human Genetics (ESHG) 2026 dimostrano la capacità della piattaforma di rilevare espansioni di ripetizioni in geni chiave per la sindrome dell’X fragile e l’atassia di Friedreich, ottimizzate con la tecnologia CRISPR/Cas9.
Impatto sulla ricerca
L’integrazione di CRISPR/Cas9 con la piattaforma OhmX amplia le possibilità per i ricercatori, consentendo la rilevazione di molte altre espansioni di ripetizioni. L’approccio offre flussi di lavoro integrati per l’analisi ad alta risoluzione delle regioni ripetitive, in modalità whole-genome o gene-specifica. «L’EGM e la piattaforma OhmX hanno il potenziale per diventare uno strumento più accessibile e incisivo rispetto alle alternative attuali per lo studio della FSHD, specialmente nei casi complessi o ambigui», afferma Justin Bingham, Chief Commercial Officer di Nabsys.
